新生儿疾病筛查

  • 发布时间:2006-01-05
  • 来源:舜网--人口导报 
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新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查,我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍,其中前两种是通过足跟血筛查,听力筛查需通过电生理检测。

先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,发病原因与地方性缺碘有密切关系,但非缺碘地区也有散发患儿,多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足,患儿生长发育迟缓、智力落后,造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病,许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区,发病率1:3624。在新生儿期往往无明显临床症状,仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘,可有脐疝、生理性黄疸延长,不易引起家长注意,或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长,患儿逐渐出现生长发育迟缓,有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容,智力发育、体格发育落后于同龄儿,最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病,使用外源性甲状腺素替代治疗,补充患儿甲状腺素的不足,以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗多对智力造成影响。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿,我国的发病率为1:11180,济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1:7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现,可有呕吐、喂养困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

除上述疾病以外,随着医学技术的不断发展,筛查手段不断提高,可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生,尽快带孩子进行该类疾病的筛查。(济南市妇幼保健院专家提供)