防治地中海贫血应始于婚前

  • 发布时间:2006-03-08
  • 来源:湖南在线--家庭导报 
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据报道,广东省每年新增重度地中海贫血患儿达4000余名,10年累计4万余名。加上轻、中度地中海贫血患儿,我国长江流域以南的两广和云贵地区的地中海贫血的发病率高达10%以上。令人忧虑的是,由于轻度地中海贫血的成人患者多无症状,如不进行婚前检查或产前筛查,这种遗传性疾病的发病率将无法降低。因此,专家近期发出呼吁——

地贫——降低我国人口素

地中海贫血(简称地贫)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙(上述地区的移民率较高),地贫可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据WHO统计,全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病(含地贫)基因;在某些地区,约10%—15%人群携带β地贫基因;每年纯合子地贫患儿出生率为1/200—1/150。

我国地贫的主要分布地区为长江流域以南的各省区,其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计,广东省α地贫发病率为6%~7.3%,β地贫发病率为1.83%~3.36%,合计近10%,每年出生重型β地贫患儿近500名。广西地贫发病近15%,1969~1981年发生重型α地贫31例,占围产期死亡率的26.3%。可见,地贫直接影响我国的人口素质,防治地贫是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。

什么是地贫

地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型和表现

依肽链α、β、γ的不同,地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫等类型。其中α和β地贫最为常见。

按临床表现的严重程度,地贫可分为轻、中、重度。

按基因型,地贫可分别为杂合子型(轻度)、纯合子型或双重杂合体型(重度、中度)。杂合子型地贫患儿的临床表现比较轻或无症状,无需治疗,是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地贫,特别是纯合子型地贫临床表现十分严重,甚至可以致死,必须予以治疗。

由于慢性溶血性贫血,地贫患儿会出现不同程度的贫血症状。

轻度:无论是杂合子型α还是β地贫,一般只有轻度贫血,血红蛋白为90~110g/L,呈小细胞低色素性贫血,无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地贫患者家系调查而被发现。

中度:呈现中度贫血症状。

重度:如果是胎儿水肿综合征,会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫,则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血,血红蛋白水平为30~50g/L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗,多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等,于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命,但患儿生活质量依然比较差,并导致沉重的家庭和社会负担。

怎样治疗地贫

轻度地贫无需治疗。α地贫患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿,可给予切脾手术治疗。对于β地贫患儿,一般不予输血,但遇感染、应激、手术等情况,可适当输注浓缩红细胞。对重度β地贫,大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。

造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期(2~4岁),可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植,成功率可达80%~90%,脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式,有经济承受能力者不多,迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。

防治地贫的根本出路

防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作,减少地贫的遗传。在塞浦路斯,采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查,以确定胎儿有无地贫,并及时中止妊娠等措施,使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年1~2例。这一经验值得我们借鉴。

所谓婚前筛查,是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻,所生的孩子罹患重度地贫的几率为1/4,生健康孩子的几率也为1/4。

产前筛查是指在孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA,以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。

植入前遗传学诊断(PGD),是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞,对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断,以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比,这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良)