染色体检查能发现什么

  • 发布时间:2006-02-23
  • 来源:湖南在线--大众卫生报 
  • 字体:

染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说,1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,并因此获得了诺贝尔生理医学奖。

人类每个细胞有46条染色体,并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有;第23对是性染色体,女性性染色体是两条X染色体,男性为1条X染色体和1条Y染色体。

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症,2%~21%男性不育症由此引起。

染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。

许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查,能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们:

(1)DNA的数目是否正确。 

(2)DNA是否异常。

(3)个体的性别。

(4)个体的某些不育问题等。

染色体组型检查不能确定的情况有:

(1)基因中微小突变的出现和位置。

(2)突变的类型。(卫生部临检中心研究员 李金明)