为何有些遗传病只遗传男性

  • 发布时间:2004-02-04
  • 来源:《帮你实现完美怀孕》 
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随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?

我们都知道人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病:

血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是:前额和下颏突出,鼻及鼻唇沟偏长;大的”招风耳”,手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下,智商为50~70;25%为严重低下,智商低于50。

红绿色盲由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。

总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查。