逃避了婚检“生”了遗憾

  • 发布时间:2003-11-18
  • 来源:金羊网 
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30秒,就有一个缺陷儿出生

出生缺陷既包括先天畸形,也包括功能、代谢、行为的异常,如先天性智力低下、遗传代谢疾病等。我国患出生缺陷第一位是先天性心脏病,第二位是神经管畸形,第三位是唇腭裂,第四位是先天愚型。仅先天性心脏病每年造成的经济损失就达120亿元。“我国每年实际发生的出生缺陷至少有80-100万人,即每30-40秒钟就有一个出生缺陷儿在中国大地上问世。”北京大学人口研究所所长郑晓瑛教授介绍说。

近日,在大连召开的2003中国计划生育/生殖健康产业论坛上,郑晓瑛说,出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。我国专家根据现有的国内外资料判断:我国出生缺陷的发生率应在4%—5%以上,按每年约2000万人的出生数计算,我国每年实际发生的出生缺陷至少有80-100万人。

郑晓瑛介绍说,出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用,但至少70%的出生缺陷是可控制的。

通过“三级预防”策略预防出生缺陷。一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健等,防止出生缺陷的发生。二级预防主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施以减少有缺陷儿的出生。三级预防是对出生缺陷进行治疗。文/赵华王莹

听说往后结婚可以不必婚前体检了,许多未婚青年都为之高兴。可是肖声与吴聆却怎么也乐不起来,因为他们就因回避婚前体检而留下了终生的遗憾。

肖声与吴聆都是聋哑大龄青年,原都想找个不聋不哑的正常配偶,然而谈何容易。一晃都快30岁了,寻寻觅觅连个谱都没有。无奈两个聋哑学校的老同学相恋了。共同的手语、共同的心声把他们紧密结合在一起,海誓山盟后准备结婚。那是三年前,他们不敢去登记,因为体检这一关恐怕就通不过。他俩在未登记的情况下就同居了。同居后最大的困扰是要不要生孩子?

吴聆吃尽了无声世界的苦头,不愿再把遗憾留给下一代,主张不生孩子,将来领养一个。可是肖声的特殊“理论”,动摇了她的决心。

肖声告诉她:“我们的聋哑和别人的聋哑不一样,我们的父母都不是聋哑,所以我们的聋哑不是遗传性的,也就不会遗传给下一代。”他还真举出了几对双方都是聋哑的父母却生了不聋不哑的孩子。于是他们放弃了避孕,很快吴聆就怀孕了。

去年年初,吴聆生了个胖儿子,爷爷给起了个名字叫虎聪,希望孙子能成为有声世界的幸运儿,能像猫和虎那样耳聪目明。

然而,老天偏偏不把这种幸运赐给虎聪,这小虎聪生来就十分安静,对声响没反应;一次邻居家装修,电钻声震耳欲聋,爷爷奶奶怕吓坏了孙子,可虎聪依然安睡如常。他们知道不妙,到医院检查,证实虎聪是先天性耳聋,和他父母是同样的病。吴聆抱着儿子哭得死去活来。但是一切都晚了。今年虎聪两岁了,还是什么都听不见,当然也不会说话。

肖声不服:“我们的父母都不聋哑,我们的聋哑怎么会是遗传性的?”

原来他们忽略了“隐性遗传”。医生告诉他们:“先天性耳聋的病因十分复杂,其中半数可归因于遗传因素。早在1979年就发现有124种遗传病能产生听力丧失。而根据国际听力学大会统计,遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性遗传(占80%),其次为常染色体显性遗传(占19%),性连锁隐性遗传占1%。他们的聋都属于隐性遗传。”

“隐性遗传”有何特点?

隐性遗传的特点是,病人父母都不发病(不聋),只是致病基因携带者。这就给人一种错觉,认为这种聋哑不遗传。可如果两个致病基因携带者结婚,他们的子女就有1/4发病风险,1/4可能健康,半数可能是致病基因携带者,不发病。而已发病的后代,来自父母的两个等位基因都是致病基因,婚配时再遇上同样的病人,4个致病基因无论如何搭配,后代的两个等位基因必然都是致病的,所以几乎都会发病。这就是说,从遗传规律分析,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者。但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,因而出现双重杂合子而不发病的现象。尽管如此,他们生育聋哑子女的风险仍高达30%。

另外,还有苯丙酮尿症、肝豆状核变性、马凡氏综合征以及全身性白化症等也都属于常染色体隐性遗传病。

遗传咨询的原则是,发病风险大于10%的可能时,就应该劝其不要生育。可以想象,如果当初肖声、吴聆经过婚前检查,医生一定会告知他们不宜生育,并给他们讲明利害关系。他们肯定会自觉地避免给后代留下遗憾。(王有国)

(夏天/编制)